Smith Magenis syndroom

Het Smith Magenis syndroom (SMs) is een nog vrij onbekende aandoening, waardoor de diagnose lang niet altijd of pas laat wordt gesteld. In de afgelopen jaren heeft het CCE veel ervaring opgedaan met consultaties voor kinderen met SMs. Deze ervaring is vastgelegd in een publicatie die zorgprofessionals inzichten en handvatten geeft om het gedrag te kunnen begrijpen en een doelgericht begeleidingsplan op te stellen: ‘Het Smith Magenis syndroom’.

 

Download de publicatie "Smith-Magenis syndroom"

Leren van casussen over SMs: Scripts voor Bea


Wat is het Smith Magenis syndroom (SMs)?

Jaarlijks worden er in Nederland zes tot acht kinderen geboren met SMs. Het syndroom wordt veroorzaakt door het ontbreken of de mutatie van een stukje erfelijk materiaal (korte arm van chromosoom 17). Begin jaren tachtig wordt het syndroom voor het eerst beschreven door de naamdragers.

 

Bij kinderen met SMs zijn er als baby weinig opvallende gedragskenmerken. Wel zijn er problemen met de motoriek, de voeding en het op gang komen van taal. In de peutertijd verandert het gedrag en dit leidt snel tot problemen. Het kind wordt drukker, kan niet omgaan met afwijkingen in de routine, heeft een zeer sterke eigen wil, er zijn slaap- en medische problemen en er kan sprake zijn van zelfverwondend gedrag. Daarnaast is het kind innemend, waardoor de problemen niet altijd worden onderkend en begrepen.

FilmSMs

 

Bekijk de film Smith Magenis syndroom (14:50)

 

Resultaten van het CCE

In de afgelopen jaren heeft het CCE 29 aanmeldingen ontvangen voor consultaties bij kinderen met mogelijk SMs. Eind 2009 is gestart met ervaringen te bundelen, te verbreden en vast te leggen in een publicatie. De artikelen in ‘Het Smith Magenis syndroom’ zijn grotendeels gebaseerd op ervaringen uit CCE-consultaties. Het gaat om complexe zorgvragen waarbij de reguliere zorg niet meer kan aansluiten bij de zorg- en begeleidingsbehoefte van mensen. Er is sprake van forse en complexe gedragsproblematiek en grote verlegenheid in het (be)handelen.

 

Het CCE wil de ervaringen rond SMs terugkoppelen aan het werkveld om, waar mogelijk zonder inzet van het CCE, de juiste vorm van begeleiding te vinden. Het boek richt zich nadrukkelijk op professionals, met name werkzaam binnen scholen voor speciaal onderwijs en binnen de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking, maar is zeker ook te gebruiken door anderen. Het geeft inzichten en handvatten om het gedrag te kunnen begrijpen en een doelgericht begeleidingsplan op te stellen.

 

Studiemiddag 1 december 2010 (Wekerom) 

Verslag van de studiemiddag 

Foto-impressie

 

Naar overzicht